Extrañas y peculiares enfermedades que pueden afectar a un bebé

por | 9 mayo, 2016

¿A qué se llama una enfermedad rara? Son aquellas enfermedades que solo atacan a menos del 7% de la población mundial, es decir, solo se contabilizan 5 personas afectadas de cada 10.000. Existe un registro de más de 7000 enfermedades consideradas “raras”, poco frecuentes o extrañas.

La falta de datos y referencias de este tipo de afecciones dificulta establecer un diagnostico que permita llevar a cabo el tratamiento adecuado, se estima que el diagnostico de estas particulares patologías alcanza los 5 a 10 años.

El conocimiento médico y científico de estás extrañas enfermedades no supera el 30%, aunado a la falta de profesionales de formación específica ubicados en las zonas de residencia de los pacientes, complica la llegada de la atención personalizada para el tratamiento de estos males.

Enfermedades extrañas en bebes 2

¿Cuál es origen de estas “raras enfermedades”?

El 80% de las llamadas “enfermedades raras” tienen una causa genética, sin embargo, los factores ambientales, agentes infecciosos, contaminación, etc. pueden dar origen a este tipo de patologías.

Más de la mitad de las “enfermedades raras” presentan síntomas neurológicos, manifestándose durante la infancia. En caso de sobrevivir a la afección (menos del 50% lo logra) el paciente sufrirá de graves discapacidades, el 75% en grado físico o emocional y el 85% a nivel degenerativo y crónico.

¿Qué puedo hacer si bebé tiene una enfermedad extraña?

La angustia y desesperación ante la presencia de una rara enfermedad se ve incrementada cuando es un bebé, aún más un hijo propio, quien la presenta. Es esta ansiedad la lleva a los padres de los niños afectados a aislarse. La directora de comunicaciones de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) apunta que “Deben procurar conectarse con otros” y que es invalorable la comunicación con quienes están atravesado por la misma situación.

Más allá del ámbito emocional, busca de apoyo y comprensión de personas que atraviesas nuestras mismas dificultades; el conectarse con personas afectadas es un modo de indagar en nuevos tratamientos, investigaciones promisorias e incluso en nuevas políticas y beneficios que entes gubernamentales suelen aplicar.

La postura ante una enfermedad extraña

Las prioridades y actitudes de los afectados por una enfermedad extraña, y entiéndase por “afectado” no solo al portador de la enfermedad, sino también abarca al entorno familiar y aún más si el portador es un bebé, adopta un carácter distinto a la del ciudadano común.

Es así, que personas que padecen enfermedades extrañas, no suelen estar preocupadas por la identidad nacional. El especialista en enfermedades raras Edmund Jessop, afirma que al ser afectado por una enfermedad extraña dejas de verte a ti mismo como francés, chino o colombiano; sino como una persona con una enfermedad en particular y es por esto que los pacientes adoptan un enfoque colaborador e internacional.

Algunas enfermedades extrañas que pueden afectar a un bebé

La Organización Mundial de la Salud, destaca que las enfermedades raras van desde la hemofilia y fibrosis quística hasta el síndrome de Moebius. A continuación, un listado con algunas enfermedades extrañas que pueden afectar a un bebe.

  1. Hemofilia: Enfermedad hereditaria, se presenta cuando la sangre no posee la cantidad necesaria de factor de coagulación. Los niños con hemofilia no sangran más rápido que los que no la padecen, pero si lo hacen un periodo de tiempo más prolongado.

Se conocen dos tipos de esta extraña enfermedad: hemofilia A y B, caracterizadas por el número de factor de coagulación faltante. No existe cura para esta patología, pero con los cuidados adecuados el niño puede llevar una vida normal.

  1. Fibrosis quística: Patología genética que se presenta al momento del nacimiento, causada por la falta de regulación de cloruro de varios sistemas orgánicos en los que se incluyen el páncreas, pulmones, tracto reproductivo, biliar, intestinal y glándulas sudoríparas; por lo que se considera un trastorno sistemático.

Esta rara enfermedad es más frecuente en la raza blanca, aunque es una patología sistemática, la afección pulmonar suele ser la más grave. Sus síntomas principales son: sudor salado, problemas respiratorios y digestivos.

  1. Distrofia muscular de Duchenne: Caracterizada por una grave debilidad muscular, la cual se agrava rápidamente. Esta es causada por un gen defectuoso para la distrofia (proteína de los músculos), aparece a temprana edad y afecta sobre todo a varones.

También puede presentarse en el sexo femenino, aunque en esta es asintomática, un pequeño porcentaje de las afectadas presenta formas moderadas de esta rara afección.

  1. Síndrome de Moebius: Es una peculiar afección que se presenta en el nacimiento; involucra la parálisis, bilateral, de los nervios craneales VII y VI (facial y oculomotor), responsables de las expresiones faciales y movimiento lateral de los ojos.

En recién nacidos, esta extraña enfermedad se caracteriza por la incapacidad de succionar lo cual provoca un babeo excesivo, además de ojos cruzados e incapacidad de aspirar, suele venir acompañada de deformidades en la lengua y mandíbula.

  1. Albinismo: Enfermedad hereditaria que provoca la reducción o ausencia de pigmento en la piel, ojos y cabello. Además del ámbito estético, esta hace a los pacientes más susceptibles a las quemaduras solares y cáncer de piel.

La peor consecuencia de esta rara enfermedad se presenta en el rechazo social que esta provoca y el estigma social con el que deben lidiar los afectados. Por si fuera poco, el albinismo también se ha visto envuelto en ciertas creencias y practicas inusuales, en algunos países se les considera a los albinos, o mejor dicho, partes de ellos, como los huesos, sangre y algunos órganos como amuletos de buena suerte.

  1. Hidrocefalia: Acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Esta extraña enfermedad es causada por un problema con el flujo de líquido que rodea el cerebro el cual se acumula en los ventrículos de profundidad dentro del cerebro.

  1. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria: Es una enfermedad rara, sus manifestaciones clínicas se presentan después del primer año de vida, los pacientes presentan deformaciones craniofacial con ojos prominentes, labios delgados, micrognatia, pérdida de grasa subcutánea, rigidez articular, cambios óseos, etc.

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